ייעוץ גנטי הוא תהליך שמטרתו לאבחן מחלות גנטיות, לטפל בהן ולמנוע הישנות שלהן. כיום, הודות למגוון הפיתוחים והאמצעים הטכנולוגיים העומדים לרשות הרפואה, לייעוץ הגנטי יש מקום מרכזי, והבדיקות נעשות בצורה חדשנית, מתקדמת, וניתן לאבחן יותר מחלות ומומים.
הייעוץ הגנטי יכול להינתן בשלושה מקרים, ובכולם עשויה להתקיים לצערנו רשלנות רפואית, כפי שיוסבר להלן:
ייעוץ גנטי לאבחון מחלות גנטיות בעובר לפני ההריון ובמהלכו
הייעוץ הגנטי הוא מרכיב חשוב באבחון טרום לידתי של מחלות ומומים בעובר וניתן לבצעו לפני ההריון ובמהלכו.
בדיקות גנטיות יכולות להיעשות להורים עצמם טרם ההריון ובמהלכו, לעובר ברחם (על ידי ביצוע בדיקת סיסי שליה, מי שפיר, צ'יפ גנטי ועוד) וכן לעובר טרם השרשתו ברחם (PGD).
מטרת הייעוץ הגנטי לפני ההריון או במהלכו היא לתת לאישה או להורים מידע בנוגע לסיכון לקיומו של מום / מחלה גנטית בעובר, הסבר מפורט אודותיו ואפשרויות הטיפול, וזאת כדי שההורים יוכלו להחליט כיצד והאם להמשיך עם ההריון.
מתי צריך לפנות לייעוץ גנטי?
הפנייה לייעוץ גנטי לפני ההריון או במהלך ההיריון תעשה כאשר קיים סיכון למחלה גנטית או למום בעובר מסיבות שונות כדוגמת:
- קרבה משפחתית בין ההורים
- קיומו של מום ו/או מחלה גנטית בילד קודם במשפחה
- קיומה או חשד לקיומה של מחלה גנטית במשפחת אחד ההורים
- תוצאות חריגות של בדיקות ו/או אולטרה סאונד בהריון הנוכחי
מי רשאי להפנות ולבצע ייעוץ גנטי?
בהתאם לחוק מידע גנטי, תשס"א – 2000, הייעוץ הגנטי יינתן על ידי:
- רופא גנטיקאי
- גנטיקאי קליני
- יועץ גנטי
- רופא מומחה (כולל מומחה למיילדות וגינקולוגיה).
הפניה לייעוץ הגנטי יכולה להינתן לאישה ההרה גם על ידי רופא המשפחה, רופא הנשים, אחות טיפת חלב ועוד, בין היתר, לאחר תשאול האישה ההרה וקבלת מידע באשר לגורמי סיכון למחלה גנטית בעובר.
מתי מתקיימת רשלנות רפואית בייעוץ גנטי לפני ובמהלך ההריון?
קיימים מקרים רבים בהם ניתן לטעון לרשלנות רפואית בייעוץ גנטי. להלן מספר דוגמאות:
- אי הפניית האישה או ההורים לייעוץ גנטי טרם הכניסה להריון או במהלכו למרות קיומה של התוויה רפואית לעשות כך. לדוגמא, בשל סיכון למחלה גנטית במשפחה.
- אי הפניית האישה או ההורים לייעוץ גנטי במהלך ההריון למרות ממצאים מחשידים המחייבים המשך בירור. לדוגמא, בשל גילוי ממצא חריג בבדיקת אולטרה סאונד של העובר.
- אי מתן הסבר לאישה או להורים באשר לבדיקות הגנטיות הקיימות במסגרת הרפואה הציבורית והפרטית.
- מתן ייעוץ גנטי מוטעה או חסר.
- פענוח שגוי של תוצאות בדיקה גנטית.
- רשלנות בביצוע בדיקות גנטיות כגון מי שפיר וסיסי שליה.
מכאן, כי טענות לרשלנות רפואית בייעוץ גנטי יכולות להעלות כנגד היועץ הגנטי עצמו וגם כנגד רופא ו/או גורם רפואי שלא הפנה לייעוץ גנטי חרף התוויה לעשות כן, כנגד רופא ו/או גורם רפואי שפענח באופן שגוי תוצאות בדיקה המחשידה לתסמונת גנטית, כנגד רופא ו/או גורם רפואי שבצע בדיקה גנטית ברשלנות ועוד.
הולדה בעוולה - 7 שנות התיישנות
תוצאה של רשלנות רפואית בייעוץ גנטי עשויה להיות קשה ביותר, שכן משמעותה ברוב המקרים היא לידת תינוק הסובל ממחלה גנטית קשה. למעשה מדובר בלידה, שאלמלא הרשלנות הרפואית יכול וניתן היה למנוע. טענה כזו הינה טענה משפטית בגין הולדה בעוולה, והיא טענה של האישה או ההורים. מועד ההתיישנות שלה הינו 7 שנים מיום הלידה.
ייעוץ גנטי לאבחון מחלה גנטית בילדים ומבוגרים
כאשר מתעורר חשד לקיומה של מחלה גנטית או תסמונת גנטית בתינוק, בילד או במבוגר, על הרופא המטפל להפנות לייעוץ גנטי.
כך לדוגמא, ייעוץ גנטי בתינוקות או בילדים ניתן כאשר עולה חשד למחלות שריר, מחלת ריאות, איחור התפתחותי, אוטיזם, אפילפסיה, ליקוי שמיעה, מומי לב מולדים ועוד.
המטרה של הייעוץ הגנטי במקרה זה היא לאבחן האם המטופל סובל ממחלה/ תסמונת גנטית הגורמת למצב הרפואי שלו. הליך זה כולל בין היתר:
- הפניית המטופל לבדיקות המתאימות.
- פענוח הבדיקות והבנת המשמעות הרפואית והתפקודית שלהן בנוגע למטופל הספציפי.
- מתן המלצות לטיפול מותאם אישית.
- מתן ייעוץ לבני משפחה נוספים המצויים בסיכון מוגבר או לצורך מניעה חוזרת של המחלה במשפחה.
רשלנות רפואית לאבחון מחלה גנטית יכולה לנבוע, בין היתר, מכשלים בכל אחד משלבי ההליך.
ייעוץ גנטי בשל סיכון למחלת הסרטן ולמחלות שכיחות במבוגרים
מחלת הסרטן יכולה להתפתח אצל אדם באופן אקראי (ברוב המקרים) והיא יכולה להתפתח על רקע תורשתי כאשר אדם יורש מאחד מהוריו מוטציה גנטית שיכולה לגרום למחלת הסרטן. מצב זה, מעלה את הסיכון שלו לחלות במחלה.
אפשר לאבחן האם המחלה הינה אקראית או על רקע תורשתי על ידי ביצוע בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה. במצב כזה, יופנה המטופל על ידי היועץ הגנטי לבדיקות הדרושות, לאחריהן הוא ישווה את תוצאותיהן לדפוס המחלה במשפחה.
דוגמא למחלות סרטן אשר יכולות להיות תורשתיות הינן סרטן שד ושחלה בשל מוטציה בגנים BRCA1, BRCA2, סרטן מעי גס תורשתי ועוד.
בדיקה גנטית לאבחון מחלת סרטן על רקע תורשתי חשובה הן לחולים עצמם והן לבני משפחתם. הבדיקה חשובה לחולים כדי להבין את מאפייני המחלה והתאמת הטיפול המיטבי לרבות טיפול ביולוגי, והיא חשובה לבני משפחתם לצורך איתור בני המשפחה אשר נושאים את המוטציה ועל כן מצויים בסיכון גבוה לחלות במחלה.
במקרה כזה, בו בן משפחה נושא מוטציה למחלת הסרטן, עליו להימצא במעקב צמוד שיכול להביא לאבחון המחלה בשלב מוקדם שיאפשר טיפול יעיל וכן במקרים מסוימים טיפול מניעתי תרופתי ו/או ניתוחי שמטרתו למנוע את התפתחות המחלה ולהקטין משמעותית את הסיכון לחלות בה. לדוגמא, כריתת שד, שחלות וחצוצרות מניעתית לנשים הנושאות את המוטציה בגנים BRCA1, BRCA2, שיכולה לגרום לסרטן שד ושחלות.
בנוסף, אבחון מוטציה בבן משפחה יכול להוביל לאבחון טרום לידתי של נשאות המוטציה בעובר בהתאם למאפיינים המסוימים והפרוגנוזה של כל מחלה, ולאבחון טרום השרשתי (PGD).
מטרת הייעוץ הגנטי היא לקבוע האם קיים סיכון למחלה גנטית, להפנות לבדיקות המתאימות, לקבוע את הפרוגנוזה ולהמליץ על טיפול מתאים וכן לתת המלצות לבדיקת בני המשפחה לצורך מניעת המחלה בהם ואף בדורות הבאים.
ישנה חשיבות רבה הן להפניית המטופל לייעוץ גנטי בשל חשד לסיכון למחלה גנטית וזאת על ידי הגורם הרפואי המטפל, והן לייעוץ הגנטי עצמו.
- הפניית המטופל לבדיקות המתאימות.
- פענוח הבדיקות והבנת המשמעות הרפואית והתפקודית שלהן בנוגע למטופל הספציפי.
- מתן המלצות לטיפול מותאם אישית.
- מתן ייעוץ לבני משפחה נוספים המצויים בסיכון מוגבר או לצורך מניעה חוזרת של המחלה במשפחה.
רשלנות רפואית לאבחון מחלה גנטית יכולה לנבוע, בין היתר, מכשלים בכל אחד משלבי ההליך.
מתי מתקיימת רשלנות רפואית בייעוץ גנטי על רקע סיכון למחלות גנטיות?
- אי הפניית מטופל לייעוץ גנטי לצורך ביצוע בדיקה גנטית למרות היסטוריה משפחתית של סרטן.
- ייעוץ גנטי חסר ו/או שגוי במקרים בהם קיים סיכון מוגבר למחלות גנטיות תורשתיות. לדוגמא, הצגת מידע שגוי שיש בו כדי למנוע ממטופלת הנושאת את המוטציה בגנים BRCA1, BRCA2 את הבחירה האם לבצע כריתת שדיים ושחלות מניעתית.
- אי מתן הסבר מפורט באשר לבדיקות הגנטיות הקיימות אותן ניתן לבצע לצורך אבחון סיכון מוגבר למחלות גנטיות תורשתיות במסגרת הציבורית והפרטית.
- פענוח שגוי של תוצאות הבדיקה הגנטית.
